中醫(yī)診療 進行性肌營養(yǎng)不良癥

【概述】

肌營養(yǎng)不良癥并稱先天性肌營養(yǎng)不良癥，是一組原發(fā)于骨骼肌的遺傳性慢性病。主要臨床表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮與無力。本病有明確的家族史發(fā)病主要是在兒童時期，男性多于女性。肌營養(yǎng)不良的病因尚未明了，可能由于遺傳性肌細胞膜的代謝缺陷，最終導致肌組織變性萎縮。本病從證候看，屬于中醫(yī)學“痿癥”范疇，從病因看，為先天稟賦不足，元氣敗傷所致。

【診斷要點】

(一) 主要癥狀

對稱性肌肉萎縮，收縮無力，以致不能運動，不能支撐身體。

(1) 肌肉萎縮無力以盆骨帶及肩胛帶肌肉受累為主。

(2) 動作遲緩，奔跑，上樓困難，直立時腰椎前突，行走時步態(tài)蹣跚。上肌不能高舉，不能提重物。

(3) 嚴重時，肢體攣縮，骨骼畸形，心肌受損，甚至心力衰竭。

(二) 體征

(1) 肩胛骨聳離背部，兩手肢平舉用力推時尤其明顯，呈“翼狀肩胛”。

(2) 腓腸肌，三角肌，肱三頭肌，崗上，下肌，臀肌可有假性肥大。

(3) 仰臥起坐姿勢特點是：先翻身側臥，以手撐地使小腿直立，再用手撐扶膝股，而后漸漸站立。

(4) 無感覺障礙，肌反射減退或消失，無病理反射出現(xiàn)。

(三) 實驗室檢查

血清肌酸磷酸激酶，醛縮酶，乳酸脫氫酶，谷草轉氨酶，谷丙轉氨酶，丙酮酸激酶等，以及清紅蛋白含量，可有不同程度增高，尿中肌酸排出量高于正常。

(四) 肌電圖

患肌的針電極肌電圖示肌肉性損害，運動單位電位的時限短，波幅低，多相波增多，重收縮時呈病理干擾相。

(五) 肌肉活檢

肌纖維直徑粗細不等，散在分布在變性壞死的肌纖維間有結締組織增生和脂肪浸潤。

(六) 類型

根據(jù)發(fā)病年齡早晚受累肌肉分布組合的差異及病程進展的快慢，臨床將本病分為假肥大型，肢滯型，面肩肱型，眼肌型，眼咽型和遠端型等。其中，假肥大型最常見，且起病多在兒童期。此型分為進展較快，預后不良的杜興型和進展緩慢，預后較好的貝克爾型，假肥大型的主要表現(xiàn)是：開始學步時，年齡即較遲，起病后，最初為骨盆帶肌肉無力，行路慢易跌跤，鴨行步態(tài)，漸及肩胛帶肌肉受累，肩垂難舉。其假性肥大最常見于雙側腓腸肌。

(七) 并發(fā)癥

若為杜興型者，多于20歲左右因病發(fā)心肌病或繼發(fā)感染而天亡。

【辨證論治】

(一) 辨證要點

進行性肌營養(yǎng)不良癥純屬虛證表現(xiàn)，責之稟賦較弱，元真不足，陰陽俱虛。肌肉消爍重在脾氣衰憊；筋骨痿疲，重在肝腎虧損。

(二) 治療原則

以健脾益氣，補肝益腎，兼以養(yǎng)血和絡為主要治療大法。

(三) 分型治療

1．脾虛氣弱型

癥狀：患兒漸次出現(xiàn)肢體萎弱無力，肌肉消瘦，面色萎黃，納少腹張，大便溏薄，舌淡邊有齒痕，苔白，脈虛緩或沉弱。

方藥：參苓白術散加減。

治法：健脾益氣，榮血和絡。

處方：人參10克(黨參30)，白術10克，茯苓10克，山藥10克，扁顯10克，砂仁6克，桔梗6克，薏仁米15克，黃芪20克，當歸6克，雞血藤10克，甘草5克。水煎服，每日1劑。

加減：四肢萎弱無力較重者，可加寄生15克，桑枝15克，狗脊15克，腹瀉嘔吐者，可加白豆蔻6克，蓮子肉10克，如面色少華，氣短頭暈，手足發(fā)麻者，上方加熟地10克，白芍10克等加強補血養(yǎng)營之力；如遇眼瞼下垂之眼肌型者，可改用補中益氣湯。

按語：假肥大型為主的肌營養(yǎng)不良見有本型脈癥者，應及時治療盡早控制。因稟賦不足，先天不能養(yǎng)后天，加上調攝不慎，致脾氣虛餒，氣血之源匱乏，四肢肌肉不榮。本方補脾益氣力專又能養(yǎng)血活絡，若堅持服用，可望肥腠理，助肌力，病癥得以改善，尤對貝克爾型假性肥大者，更顯療效。

2．肝腎虛損型

癥狀：患兒自幼贏弱，大肉陷下，頭暈目眩，腰脊酸軟，下肢痿弱，運動吃力，以致步履蹣跚，舉臂困難，趾指攣曲干枯。舌紅少津，脈細數(shù)。

治法：滋補肝腎，強筋壯骨。

方藥：補天大造丸加減。

處方：紫河車3克(另吞)，龜板膠6克，鹿角膠6克(二味烊化)，破故脂10克，生地10克，山藥10克，山萸肉10克，茯苓19克，澤瀉10克，丹皮6克，枸杞子10克，天冬10克，麥冬10克，當歸19克，五味子6克，菟絲子10克，牛膝10克，杜仲10克，肉蓯蓉10克，續(xù)斷12克，寄生10克。

水煎服，每日1劑。

按語：大抵假肥大型患者，病情呈進行性加重，多見此證，故當力補肝腎以治其本，壯骨養(yǎng)筋以治其標。

3．元陽衰微型

癥狀：面色咣白，肢萎無力，步履艱難，腰膝酸軟，四肢不溫，食少不化，形瘦氣弱，舌質淡，苔白，脈象沉細或細微。

治法：補脾溫腎，益氣健骨。

方藥：大補元煎合獨活寄生丸加減。

處方：人參15克，山藥15克，熟地黃12克，棗皮12克，枸杞子15克，當歸15克，茯苓12克，獨活10克，秦艽12克，細辛3克，川芎12克，白芍10克，桂心30克，杜仲12克，牛膝12克，甘草6克。水煎服，目1劑。

按語：不論年長，少兒，罹患何型的肌營養(yǎng)不良癥，見上述脈證確屬元陽衰微者，皆可授予本方治療。

其他療法：單方、驗方。

(1) 紫河車研末，每次10克，吞服，每日二次，可改善慢性進行性肌營養(yǎng)不良癥的病情。

(2) 萆薢12克，杜仲l2克，肉蓯蓉12克，菟絲子10克，水煎服，日服2次?；蛞陨戏奖壤瞥擅弁?，每丸9克重，早晚各服1丸。主治：肌營養(yǎng)不良癥。

(3) 人參10克，黃芪15克，黑芝麻10克，當歸10克，川芎6克，赤芍10克，首烏10克，地龍10克，鹿角膠6克，角板膠6克(二藥烊化兌服)，枳殼10克，山藥10克，續(xù)斷10克，杜仲10克，枸杞10克，白術10克，沉香3克，沙苑蒺藜10克，炙甘草6克，水煎服，每日1劑。主治：重型肌營養(yǎng)不良癥。