鵝口瘡難愈 警惕原發(fā)免疫缺陷

　　原發(fā)性免疫缺陷病是先天因素（多為遺傳因素）引起免疫器官、免疫細胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征，多發(fā)生于嬰幼兒時期?，F(xiàn)已知的原發(fā)性免疫缺陷病有200余種，總發(fā)病率為1/5000~1/3000。目前，國內(nèi)對原發(fā)性免疫缺陷病的診斷還存在一定困難，原因是一般醫(yī)院沒有設(shè)置臨床免疫科，缺乏專科醫(yī)生。復旦大學附屬兒科醫(yī)院是目前國內(nèi)唯一擁有原發(fā)性免疫缺陷病獨立病房的機構(gòu)，每年新診斷來自全國各地的原發(fā)性免疫缺陷病患者200余人。

　　該院臨床免疫科主任王曉川介紹，大眾對該病的認識誤區(qū)較多，一是認為原發(fā)性免疫缺陷病罕見，如果家族中沒有人得過這種病，孩子也不可能得；二是認為凡原發(fā)性免疫缺陷病都十分嚴重，無法治愈；三是認為所有原發(fā)性免疫缺陷病都可以進行干細胞移植治療。

　　王曉川解釋說，有些父母雖然攜帶異常基因但并不發(fā)病，因為他們各有一個正?；蚩蓮浹a，當他們把異常基因遺傳給孩子時，孩子就有發(fā)病的可能；同時，基因突變也可能是胚胎、受精卵時期新發(fā)生的。如能得到及時有效的診治，大部分原發(fā)性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。近年來，國內(nèi)逐漸開展的干細胞移植，可使部分原發(fā)性免疫缺陷病得到根治，但要區(qū)別對待，并不是所有患者都適用移植法。

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　　復旦大學附屬兒科醫(yī)院曾收治一名安徽患兒。該患兒出生后5個月開始出現(xiàn)反復咳嗽，體溫多在38攝氏度以上，之后平均每年肺部感染1次~2次；6歲左右反復出現(xiàn)皮膚膿皰，8歲曾因皮膚多發(fā)癤腫、臀部潰爛住院治療；15歲皮膚膿皰加重，咳嗽較之前加重，咳黃黏痰，行走時雙膝關(guān)節(jié)疼痛，后加重。因抗感染治療無好轉(zhuǎn)而前往復旦大學附屬兒科醫(yī)院就診。

　　經(jīng)檢查，患兒BTK基因突變，診斷為免疫缺陷病（無丙種球蛋白血癥），伴有關(guān)節(jié)炎、肺炎等。經(jīng)治療，患兒咳嗽、咳痰、關(guān)節(jié)疼痛癥狀較之前好轉(zhuǎn)，遂出院。出院后，當?shù)蒯t(yī)院定期為其輸注丙球，患兒關(guān)節(jié)疼痛消失，咳嗽、咳痰明顯好轉(zhuǎn)，無發(fā)熱。然而，患兒每月丙球治療費用高達3000元，且隨著體重增加，輸注劑量還需增加，經(jīng)濟負擔加重，家長曾試圖延長丙球輸注間隔時間，但被告知不可行，因此舉可能導致患兒感染機會增加。

　　王曉川說，該患兒半歲左右便反復出現(xiàn)肺部感染、皮膚感染，并使關(guān)節(jié)受累，提示其可能存在免疫功能異常，但直至15歲才得到明確診斷，并接受有針對性的治療，這給家庭帶來了沉重的經(jīng)濟和心理負擔。此事例警示，如果早認識、早診斷，患兒出現(xiàn)的并發(fā)癥會更少，生存質(zhì)量會更高。