疑難病的“福爾摩斯工作室”

　　3月31日，在北京協(xié)和醫(yī)院門診樓四層的胰腺疑難病會診中心，20多位專家集聚一堂，他們來自基本外科、消化內科、腫瘤內科、放療科、病理科、放射科、超聲科、核醫(yī)學科、麻醉科等科室，為當天的4名會診患者明確診斷、確定治療方案。這是該中心進行的第200次會診。

　　自北京協(xié)和醫(yī)院胰腺疑難病會診中心成立至今，已有5個年頭，總接診病例數(shù)已達1582例。

　　作為全國疑難病診治指導中心，為了給疑難病患者提供多學科會診的機會，北京協(xié)和醫(yī)院于2010年5月，在該院基本外科教授、中國科學院院士趙玉沛的牽頭下，成立了胰腺疑難病會診中心。加上此后陸續(xù)成立的胸部疑難病會診中心、垂體疑難病會診中心、血液淋巴瘤病會診中心、腸病疑難病會診中心，目前該院共有5個疑難病會診中心。

　　自疑難病會診中心成立以來，北京協(xié)和醫(yī)院已幫助許多罕見病、疑難病患者明確了診斷。

　　來自北京的43歲患者陳先生于去年下半年出現(xiàn)沒有明顯原因的左側頭皮、左上肢麻木，隨后癥狀逐漸加重。之后，陳先生輾轉北京多家大醫(yī)院就診，陸續(xù)被查出全身患有多種癌癥：胰腺神經內分泌腫瘤、顱內多發(fā)血管母細胞瘤、左腎透明細胞癌、左腎上腺嗜鉻細胞瘤、腹膜后副神經節(jié)瘤及視網膜血管母細胞瘤。今年年初，患者來到北京協(xié)和醫(yī)院基本外科就診，接診醫(yī)生詢問病史得知，患者的母親、小姨、姐姐等親屬均先后因癌癥去世?？紤]到陳先生的病情和家族病史復雜，接診醫(yī)生將這一病例提交胰腺疑難病會診中心會診。

　　主持會診的趙玉沛在分析病情后認為，陳先生患有希佩爾-林道綜合征（VHL綜合征）的可能性很大，同時應排查多發(fā)性內分泌腫瘤，以便進一步明確診斷。

　　會診后，陳先生被收入北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科病房，經完善相關內分泌功能評估及影像學檢查后，確診為VHL綜合征。這種常染色體顯性遺傳病的全稱為視網膜和中樞神經血管母細胞瘤病，是一組多發(fā)的、多器官的良、惡性腫瘤癥候群，涉及腦、脊髓、視網膜、胰腺、腎臟、腎上腺和附睪等器官。一般而言，患者平均壽命不超過49歲。因為該病在臨床上極為罕見，因此極易被漏診或誤診。

　　經再次多學科會診、確定治療路徑后，陳先生首先被轉入泌尿外科病房，手術治療左腎、腎上腺、腹膜后腫瘤，后轉入基本外科病房，治療胰腺占位。術后，患者由北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科、基本外科、泌尿外科等科室共同隨診，目前狀況良好。

　　面對線索交錯的疑難病，北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會診中心創(chuàng)建的“醫(yī)生圍繞病人轉”醫(yī)療服務模式，為大型綜合醫(yī)院充分發(fā)揮多學科資源優(yōu)勢，解決疑難病、罕見病的診斷難題提供了思路。趙玉沛舉例說，近年來，我國胰腺疾病的發(fā)病率逐年上升，但這類疾病的診斷治療仍是醫(yī)學難題，特別是胰腺癌，其具有臨床表現(xiàn)多樣化、個性化、不典型的特點，有的患者臨床表現(xiàn)為消化不良、胃食管反流，往往按胃病治療；有的因血糖高被誤診為糖尿?。挥械囊蜓程弁?，按骨科疾病治療；有的表現(xiàn)為梗阻性黃疸，按肝功能損害的思路治療。由于胰腺癌病情進展很快，一旦誤診誤治，將喪失最佳治療機會?！岸鄬W科會診提高了診療效率，為患者爭取了寶貴的治療時間?！?

　　趙玉沛說，會診團隊中的每一位成員也從中獲益，各科均拿出自己領域最前沿的知識進行交流，通過集體討論把這些?？浦R串聯(lián)起來，各科醫(yī)生看到的不再是單個器官、單個疾病，而是整個病人，考慮問題、作出結論會更加全面。同時，多學科會診對促進基礎研究與臨床研究大有裨益，有利于醫(yī)院醫(yī)療和科研水平的整體提升。

　　據記者了解，北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會診中心的掛號費為800元，但這個號并不是由患者來掛，而是由各?？漆t(yī)生篩選出難以確診、需多科討論的病例并提出會診申請，醫(yī)院門診部指定專人為患者做預約登記。