先天愚型兒

先天愚型兒（21-三體綜合征）是新生兒中最常見(jiàn)的染色體病，也稱唐氏綜合征，是指第21號(hào)染色體多1條，患兒常表現(xiàn)為眼裂小、外眥側(cè)斜、內(nèi)眥深、眼距寬、鼻根低平（又稱馬鞍鼻）、頜小、口常半開(kāi)、舌常伸在口外并有舌裂，又稱伸舌樣癡呆。

先天愚型新生兒時(shí)常有第三囟門(mén)、手指短、小指內(nèi)彎、其中間指骨發(fā)育不良、腳常呈船形，50%左右有先天性心臟病，可并發(fā)其他內(nèi)臟畸形，生長(zhǎng)過(guò)程遲緩，嚴(yán)重者不會(huì)坐立，智力低下，只能作簡(jiǎn)單反應(yīng)?；純旱挚沽Σ?，容易患呼吸道感染，易轉(zhuǎn)成肺炎，病勢(shì)兇猛，很快死亡。男性者可有隱睪，常常不育。患兒手足皮膚紋理常具有先天愚型兒的特征，如通貫手。

對(duì)先天愚型兒的篩查已列入產(chǎn)前常規(guī)檢查項(xiàng)目，方法是：在孕15~20周時(shí)抽血檢查；對(duì)高危病例可在孕8周時(shí)取絨毛細(xì)胞做染色體培養(yǎng)，或在妊娠4個(gè)月時(shí)取羊水做胎兒脫落細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行染色體檢查。