先天愚型又稱“唐氏綜合征”,俗稱癡呆。先天愚型的病因是21號染色體由正常的2條變成3條。
據(jù)統(tǒng)計,大于35歲的高齡產(chǎn)婦唐氏綜合征的發(fā)生率較高。人群中每650~750例新生兒中,就有一例這樣的孩子。先天愚型是所有染色體畸形中發(fā)病率最高的。
【唐氏綜合征的預(yù)防】
預(yù)防唐氏綜合征的措施包括:禁止近親結(jié)婚,對有死胎、死產(chǎn)、畸形兒史的高危產(chǎn)婦及35歲以上的高齡孕婦,在妊娠19~23周時做羊水穿刺抽取羊水化驗,做胎兒細(xì)胞的核型分析檢查,以篩查出先天愚型。
【唐氏綜合征的檢測】
醫(yī)學(xué)臨床統(tǒng)計顯示,唐氏綜合征患兒并不僅僅發(fā)生在高齡孕婦中,所以規(guī)定對所有孕婦都要進(jìn)行先天愚型血清學(xué)篩查。在孕14~17周取母血檢測甲胎蛋白(AFP)、非結(jié)合型雌三醇和人絨毛膜促性腺激素(HCG),就可以篩查出可疑懷有21-二體胎兒的孕婦;在妊娠10~14周時用超聲測量胎兒頸部的軟組織厚度,也可篩查出可疑21-三體的胎兒。
國外很多大型產(chǎn)前診斷中心已將此項檢查應(yīng)用于臨床。此項篩查的優(yōu)點是可以早診斷早終止妊娠,以減少孕婦和家庭的創(chuàng)傷及社會的負(fù)擔(dān)。
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